还没生娃的瑞金人有福了

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赣州市免费基因检测健康筛查民生工程实施方案（2019—2020年）

为降低全市新生儿出生缺陷风险，提高出生人口素质，推进健康赣州建设，特制定本实施方案。

　　一、指导思想和工作目标

　　以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，坚持以人民为中心，遵循政府主导、部门合作、社会参与的原则，将疾病预防关口前移，打造“健康教育+基因筛查+精准干预”为一体的工作格局。把出生缺陷防治纳入全市民生工程，免费为目标人群提供地中海贫血和耳聋基因检测等公共卫生服务，有效降低出生缺陷风险和致残率，提高全市出生人口素质。

二、项目内容和费用标准

　　（一）地中海贫血基因检测项目：地中海贫血基因检测（α+β）301型筛查，费用为每人150元。

　　（二）新生儿遗传性耳聋基因检测项目：先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等相关4个基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）共20个突变位点，费用为每人130元。

　　三、目标人群和服务机构

　　（一）目标人群。地中海贫血基因检测项目为一方具有赣州市户籍且有生育意愿的婚检对象，在婚检时双方可享受一次免费地中海贫血基因检测；新生儿耳聋基因检测项目为父母一方具有赣州市户籍，且符合项目检测规范要求的新生儿。

　　（二）服务机构。各县（市、区）婚检机构负责采集地中海贫血基因检测标本；全市各级各类助产机构负责采集新生儿耳聋基因检测标本；深圳华大临床检验中心负责实验室检测并出具检测结果；市妇幼保健院负责发送报告及临床咨询。

　　四、基本原则

　　（一）坚持知情同意、免费服务原则。按照尊重、自愿、知情的原则，认真做好宣传发动，科学指导目标人群参加免费耳聋和地贫基因检测，努力提高目标人群覆盖率。免费提供的检测项目不得向受检者收取任何费用，确因医学需要开展的免费以外的诊疗项目，费用由医疗机构按照相关医疗服务收费项目规定执行。

　　（二）坚持方便群众、优化服务原则。把出生缺陷防治项目与婚前医学检查、孕期保健、住院分娩等服务环节有机衔接，为妇女儿童提供更加优质、高效、便捷的全周期妇幼健康服务。

　　（三）坚持科学规范、严格保密原则。相关医疗保健机构要严格按照婚前医学检查、新生儿疾病筛查、产前筛查及产前诊断相关政策法规要求以及本工作方案的要求，认真组织实施出生缺陷防治项目工作。严格遵从人类遗传资源保护办法，保护服务对象隐私，特别是对高风险人群的各项信息要严格保密，妥善保存样本和检测相关资料，切实维护群众合法权益。

　　五、经费保障和管理

　　项目经费由市、县财政按2:8 比例分担，其中市本级负担资金自2019年起列入市本级财政年度预算，各县（市、区）负担资金每年通过年终上下级结算上解市本级财政。项目经费主要用于标本采集转运、实验室检测、检测报告发送与解读、咨询随访等。

六、工作流程

2019年4月1日全市启动免费地中海贫血基因检测和耳聋基因检测项目，做到所有项目目标人群全覆盖。

　　（一）宣传培训。加强医疗卫生机构医务人员业务培训，提升基层卫生计生人员遗传咨询水平。

　　（二）标本采集。各县（市、区）婚检机构负责采集地中海贫血基因检测标本；全市各助产机构负责新生儿耳聋基因筛查标本采集（与新生儿遗传代谢性疾病筛查样本采集同步），没有开展新生儿遗传代谢性疾病筛查的助产机构负责引导其父母在小孩出生3个月内到当地妇幼保健院接受耳聋基因筛查标本采集。

　　（三）标本收集。1.地中海贫血基因检测标本：筛查机构审核样本、知情同意书及送检单合格后，将受检对象信息及条码编号录入信息系统或登记造册，由华大基因负责指定物流公司运送至指定检测单位。2.新生儿耳聋基因检测标本：与新生儿代谢病筛查标本一并寄送至市妇幼保健院，再由华大基因指定物流公司运送至指定检测单位。

　　（四）标本检测。检测采用高通量基因测序法，检测结果的原始资料数据应至少保存20年，血浆标本应在-70℃保存至产后两年以上，以备复查。

　　（五）结果告知。检测机构在收到样本15个工作日内将检测结果发送至市妇幼保健院，市妇幼保健院按规定签发至筛查机构交付检测对象。检测结果为高风险的检测对象，由筛查机构协助市妇幼保健院通知并召回。

　　（六）阳性干预。地中海贫血基因检测结果为阳性的对象，由赣州市妇幼保健院提供医学咨询，孕期提供产前诊断服务。对遗传性耳聋基因检测阳性对象提供医学咨询和干预指导，并根据规范要求进行追踪随访。

 　　近日，国家卫生健康委发布《关于印发第一批国家分娩镇痛试点医院名单的通知》，全国共有913家医院入选，瑞金市妇幼保健院名列其中。

太好了！

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什么是无痛分娩呢？

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