7月24日，我院儿科团队与首都医科大学附属首都儿童医学中心（首都儿科研究所）成功开展首例远程会诊，首都儿科研究所癫痫中心主任、主任医师、博士研究生导师陈倩教授为我院一罕见基因病患儿精准研判病情、定制诊疗方案。此次会诊标志我院儿童疑难危重症、罕见病诊疗迈入跨区域协同诊疗新阶段，更让本地患儿在家门口即可享受北京顶尖儿科诊疗资源。

据悉，患儿自今年1月起抽搐反复发作，先后8次辗转瑞金、赣州、广州多家医院住院治疗。经基因检测发现患儿SETD2基因杂合移码突变，SETD2基因的常染色体显性变异与Luscan-Lumish综合征相关，特征是大头畸形、发育迟缓、癫痫发作等。多种抗癫痫药物联用仍无法完全控制惊厥，发作时伴随口唇青紫、呼吸暂停，多次下达病重通知。期间，全套头颅磁共振、视频脑电图、脑脊液、代谢及基因检测均完善，多地医院诊治后病情始终未见明显好转，临床救治陷入瓶颈。

面对这一疑难重症，我院快速搭建与首都儿科研究所“云端诊疗通道”，非当班儿科医生全程参会。经治医师完整梳理患儿半年诊疗历程，展示多次数字视频脑电图报告、基因报告、头颅磁共振等，详细汇报癫痫发作表现、抗癫痫用药等关键病史。

陈倩教授细致审阅全套病历资料，分析各项检查结果，明确患儿为癫痫发作，剖析了癫痫发作病因与发作形式，深度研讨后，指导并优化现有药物治疗，并为患儿量身定制了个体化综合诊疗方案。会诊结束后，我院医护团队第一时间落实专家指导，进一步完善相关检查，同步调整患儿用药，并制定详细随访计划。

此次远程会诊实现“患儿受益、医护提能”双向成效。医护人员近距离学习北京专家在儿童罕见病、难治性癫痫的诊疗思路，提升了复杂儿科病例处置能力。

下一步，我院将持续深化与首都儿科研究所的远程协作，常态化开展儿童疑难重症线上会诊与教学，依托智慧医疗打通优质儿科资源下沉通道，让辖区疑难危重症患儿无需赴京，在家门口就能获得权威诊疗，以云端守护筑牢全市儿童健康防线。